罕病不再求助无门,国家卫生研究院与罕见基金会合作,成立「精準医疗旗舰计画」,目前已完成139个罕病家族的全基因体定序,透过基因科技,找出致病原因,罕病检出率达六成三,不仅缩短罕病确诊时程,也提供患者遗传谘询,事先加以预防,是罕病患者及家属一大福音。

今年27岁的黄先生,五岁时因听力障碍,配戴助听器,才没有影响学习和语言沟通,没想到高中时,他眼睛又出现夜盲症,晚上或光线不足时,几乎看不到东西,由于接连发生听力受损及视力丧失,直到日前他才被确诊、原来是罹患罕病疾病「尤塞氏症候群」。

罕病患者黄先生说:「我的眼睛除了夜盲以外,到后面还有一个症状,是那个视野狭窄。视野狭窄就是有点像青光眼的后期症状,就是它视网膜周围会开始死亡。」

其实类似黄先生的罕见病例,全台有1万5千多人,为了帮助罕病患者及早确诊及预防,国家卫生研究院特地成立「精準医疗旗舰计画」,目前已收集139个罕病家族,透过核酸萃取、全基因体定序、及序列分析比对作业,找出致病基因,例如免疫缺乏、癫痫、脊髓性小脑萎缩症、及其他无法确诊的罕病类型进行分析,罕病检出率为六成三。
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国卫院特聘研究员蔡世峯表示,「给病人很明确的一个诊断,他自己知道是什么病,医生也比较能够抓到一个治疗的一个方向。」

国卫院强调,过去受限于检测方法不足,罕病患者往往无法及时确诊,因而延误治疗黄金时机,因此从今年起、也将和罕病基金会合作,透过基因科技,缩短罕病患者确诊时程,也提供患者遗传谘询服务,事先加以预防。

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记者谢敏政/嘉义报导

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